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来源公众号：学甫无境 作者：王甫荣
问题的提出：人教版教材有一拓展应用（必修1第85页，如下），镰状细胞贫血症杂合子在氧含量正常的情况下，并不表现出镰状细胞贫血的症状，因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白，并对疟疾具有较强的抵抗力。这是什么原因呢？
拓展应用：镰状细胞贫血主要流行于非洲的疟疾高发地区。具有一个镰状细胞贫血突变基因的个体（即杂合子）在氧含量正常的情况下，并不表现出镰状细胞贫血的症状，因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白，并对疟疾具有较强的抵抗力。
（1）这些地区具有镰状细胞贫血突变基因的人占总人口的比例较其他地区的高，为什么？
答案：杂合子能同时合成正常和异常的血红蛋白（该例同时也说明显性基因和隐性基因同时能表达），相比只能合成正常血红蛋白的纯合子，杂合子对疟疾具有较强的抵抗力，在疟疾高发地区，他们生存的机会更多，从而能将自己的基因传递下去。因此，这些地区具有镰状细胞贫血突变基因的人占总人口的比例更高。
（2）为什么某些看起来对生物生存不利的基因，历经漫长的进化历程依然“顽固”地存在？请结合这个例子阐明原因，并分析如何辩证地认识基因突变与生物的利害关系。
答案：基因对生物的生存是否有利，往往取决于生物的生存环境。某些看起来对生物生存不利的基因，当环境改变后，这些不利的基因产生的性状，可能会帮助生物更好地适应改变后的环境，从而得到更多的生存机会。这个实例说明，基因突变并不都是有害的，也可能是有利的，或是中性的，有害、有利还是中性与环境有关。
镰状细胞贫血和疟疾的关系
一、镰状细胞贫血和疟疾
镰状细胞贫血是常染色体隐性遗传病，由β-珠蛋白基因点突变导致，红细胞变成镰刀状，易破裂、堵塞血管，严重时危及生命。
疟疾是由疟原虫感染引起，疟原虫是一种单细胞原生动物，主要在人的红细胞内大量繁殖，破坏红细胞导致高热、贫血甚至死亡。
二、平衡选择原理
自然选择的类型有多种（可参考文章末的链接），上述事例是一个非常经典的“平衡选择” 进化案例。平衡选择指的是自然选择不把 “有害基因” 彻底淘汰，反而让它和 “正常基因” 在种群中长期共存，保持一定频率。简单来说：导致镰状细胞贫血的基因突变，却能帮助携带者抵抗致命的疟疾。这种利弊共存的特性，使得该基因在疟疾高发区被自然选择保留下来。
三、杂合子在群体中的比例高的原因
镰状细胞贫血的纯合子（HbSHbS），即镰状细胞贫血患者在早期就死亡了，所以他们一般很难将基因传递给后代。但在疟疾发病区，疟疾作为一种自然选择因子，对正常血红蛋白纯合子（HbA/HbA）的致死率远远高于对杂合子（HbA/HbS）的致死率，这样就导致，同无疟疾发病的群体比较，疟疾发病区的群体中杂合子的比例较高，在东非某些地区，杂合子在群体中的比例高达40%。
携带一个突变基因的杂合子个体，HbA基因表达正常蛋白，HbS表达异常蛋白（这也是隐性基因在杂合子中有时能表达的实例），其部分红细胞在特定条件下会变得“不友好”，从而破坏疟原虫的生活周期，高中生物学知识容易理解的大概有以下四个方面（个人比较认同，供参考）：
1. 缺氧环境：当疟原虫寄生在红细胞内并消耗氧气时，细胞局部缺氧，导致血红蛋白S（HbS蛋白）HbS 构象改变，β-珠蛋白上的缬氨酸插入相邻HbS的疏水口袋，大量HbS通过疏水键聚合成长而硬的螺旋状纤维，纤维与细胞膜平行、紧密接触，机械牵拉细胞膜，红细胞被扭曲为镰刀或新月形（镰变）。
2. 破坏寄生环境：镰变倾向会干扰疟原虫的代谢和繁殖，使其无法有效利用红细胞内的资源。
3. 加速清除：疟原虫在红细胞内繁殖，会降低红细胞内pH，pH下降会促使HbS蛋白聚集，使红细胞提前变成镰刀状，这种异常红细胞会被脾脏识别并快速清除，疟原虫还没来得及大量增殖，就跟着细胞一起被清理掉，因此疟原虫难以在体内大量繁殖，重症疟疾风险大幅降低。
4. 增强免疫：反复的镰变和细胞破坏可能激活更强的先天免疫反应，帮助身体对抗感染。试题：镰状细胞贫血主要流行于非洲的疟疾高发地区。具有一个镰状细胞贫血突变基因的个体（即杂合子）能同时合成正常和异常的血红蛋白，在氧含量正常的情况下，并不表现出贫血症状，并对疟疾具有较强的抵抗力。下列说法正确的是（ ）
A. 杂合子的镰状细胞贫血突变基因在体内不表达
B. 因造血干细胞基因突变导致的镰状细胞贫血不会遗传给后代
C. 可以用基因检测检测杂合子的后代是否是镰状细胞贫血患者
D. 基因突变对生物体作用非好即坏，是好是坏要看具体环境
解析：由于具有一个镰状细胞贫血突变基因的个体（即杂合子）能同时合成正常和异常的血红蛋白，所以杂合子的镰状细胞贫血突变基因在体内能表达，A错误；造血干细胞属于体细胞，不进行减数分裂，所以因造血干细胞基因突变导致的镰状细胞贫血不会遗传给后代，B正确；可以用基因检测的方法检测杂合子的后代是否是镰状细胞贫血患者（隐性纯合体），C正确；基因突变对生物体的影响有三种：有利、有害、无影响，要看具体环境，D错误。故答案为BC。
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