“谱”“泳”双图认知冲突的解决策略

 

雒勇　刘世东
山东省垦利第一中学

遗传系谱图在历年高考命题中形式多变，对于科学思维的要求较高，近年高考试题中系谱图考查不再是纯粹的系谱图，而是与基因测序图、基因切割位点图、电泳图等结合，通过双图互补，相互对照考查学生的学科素养。

这类试题的解题过程中，学生往往不能从“谱”“泳”图相互对照中获取互补信息，特别在两图提供的信息相互对照出现认知冲突时，不能突破矛盾进行正确的严谨推理，笔者将这类试题进行分类例析，并提出解决策略。

1 系谱图和电泳图相互对照，推理无矛盾

1.1 理清基因的酶切条带、对照“谱”“泳”双图解决问题

例1.(2020年山东卷17题)(不定项选择)图1表示甲、乙两种单基因遗传病的家系图和各家庭成员基因检测的结果。检测过程中用限制酶处理相关基因得到大小不同的片段后进行电泳，电泳结果中的条带表示检出的特定长度的酶切片段，数字表示碱基对的数目。下列说法正确的是 (CD)

图1 2020年山东卷17题图

A.甲病的致病基因位于常染色体上，乙病的致病基因位于X染色体上
B.甲病可能由正常基因发生碱基对的替换导致，替换后的序列可被MstⅡ识别
C.乙病可能由正常基因上的两个BamHⅠ识别序列之间发生碱基对的缺失导致
D.Ⅱ₄不携带致病基因、Ⅱ₈携带致病基因，两者均不患待测遗传病

遗传系谱图与电泳图结合的试题中涉及限制酶对致病基因或正常基因的酶切问题，并且电泳条带出现了三条或者更多条，需要判断哪个基因被酶切时，通常将男性杂合体作为突破口。例1中Ⅰ₅出现两个条带，确定其为杂合子，故排除乙病致病基因只位X染色体上的情况，而系谱图中Ⅰ₅又表现正常，故判断乙病由常染色体上隐性致病基因或位于X、Y染色体同源区段上的隐性致病基因控制，结合表型判断致病基因对应条带为1×10⁴bp。在甲病家系图中能确定甲病为常染色体隐性遗传病，Ⅱ₃为隐性纯合子，对照电泳图判断致病基因的电泳条带为1 350 bp, 则正常基因被酶切为1 150 bp和200 bp两段。

1.2 理清复等位基因显隐性关系、对照“谱”“泳”双图解决问题

例2.(2025年1月浙江卷20题)某遗传病家系的系谱图如图2甲所示，已知该遗传病由正常基因A突变成A₁或A₂引起，且A₁对A和A₂为显性，A对A₂为显性。为确定家系中某些个体的基因型，分别根据A₁和A₂两种基因的序列，设计鉴定该遗传病基因的引物进行PCR扩增，电泳结果如图2乙所示。

图2 2025年1月浙江卷20题图

下列叙述正确的是 (B)
A.电泳结果相同的个体表型相同，表型相同的个体电泳结果不一定相同
B.若Ⅱ₃的电泳结果有2条条带，则Ⅱ₂和Ⅲ₃基因型相同的概率为1/3
C.若Ⅲ₁与正常女子结婚，生了1个患病的后代，则可能是A₂导致的
D.若Ⅲ₅的电泳结果仅有1条条带，则Ⅱ₆的基因型只有1种可能

遗传系谱图与电泳图结合的试题中涉及复等位基因的问题，首先要确定复等位基因的显隐性关系，再结合电泳条带确定个体的基因组成。从例2题干信息可知显隐性关系：A₁>A>A₂。系谱图中正常个体Ⅱ₁没有扩增出突变基因的电泳条带，可推断其基因型为纯合子AA,个体Ⅰ₁有两个条带，故其为杂合子A₁A₂。根据系谱图判断正常个体Ⅰ₂基因型可能为AA或AA₂,结合Ⅰ₂的电泳条带只有一条，判断其基因型是AA₂。综上可知，电泳图中较短(下面)条带对应A₂基因，较长(上面)的条带对应A₁基因。

2 系谱图和电泳图相互对照，推理有矛盾

部分试题中系谱图和电泳图呈现的信息表面看起来是对立的，但在对立的表象下暗含着它们成立的隐藏信息或特定条件，理清逻辑问题，这类问题就可迎刃而解。

2.1 理清探针含义、突破“谱”“泳”双图对照中的矛盾问题

例3.(2022年河北卷15题)(多项选择)囊性纤维病是由CFTR蛋白异常导致的常染色体隐性遗传病，其中约70%患者发生的是CFTR蛋白508位苯丙氨酸(Phe⁵⁰⁸)缺失。研究者设计了两种杂交探针(能和特异的核酸序列杂交的DNA片段):探针1 和2分别能与Phe⁵⁰⁸正常和Phe⁵⁰⁸缺失的CFTR基因结合。利用两种探针对三个家系各成员的基因组进行分子杂交，结果如图3所示。下列叙述正确的是 (BD)

图3 2022年河北卷16题图

A.利用这两种探针能对甲、丙家系Ⅱ₂的CFTR基因进行产前诊断
B.乙家系成员CFTR蛋白的Phe⁵⁰⁸没有缺失
C.丙家系Ⅱ₁携带两个DNA序列相同的CFTR基因
D.如果丙家系Ⅱ₂表型正常，用这两种探针检测出两条带的概率为1/3

遗传系谱图与电泳图结合的试题中嵌入特殊探针问题，导致由系谱图推断的遗传病遗传方式与电泳图条带表达的信息矛盾。学生需要抓住题干中给出的特定条件进行逻辑推理，突破两图矛盾。试题对学生的思维能力有更高的要求。甲家系的系谱图中Ⅱ₁为常染色体隐性遗传病的患者，致病基因(用a₁表示)与探针2结合，则判断正常基因(A)与探针1结合，电泳图和系谱图没有矛盾；乙家系的系谱图中Ⅱ₁为患者，依据由甲家系的分析结果推断其应含有致病基因并与探针2结合，但电泳图却显示其基因与探针1结合，两图矛盾；同理丙家系的系谱图中Ⅱ₁为患者，应该只与探针2结合，系谱图和电泳图信息也矛盾。要解决上述两个矛盾，就要理清题干中特定的条件：“约70%患者发生的是CFTR蛋白508位苯丙氨酸(Phe⁵⁰⁸)缺失”,即乙家系图中Ⅱ₁患者不是508位苯丙氨酸(Phe⁵⁰⁸)缺失，其508位苯丙氨酸是正常的，而其他位置氨基酸缺失，所以其基因能和探针1结合，但也是致病基因(用a₂表示),即探针2只与致病基因a₁结合，而探针1既能与基因A结合，也能与基因a₂结合(图4)。

图4 2022年河北卷16题标注基因型

2.2 理清特殊遗传、突破“谱”“泳”双图对照中的矛盾问题

例4.(不定项)“卵子死亡”是我国科学家新发现的一种人类单基因遗传病。该病致病基因由人体正常PANX1基因中一个碱基对的替换形成，其表达产物会引起PANX1通道异常激活，导致不孕(“卵子死亡”)。图5a是一个“卵子死亡”患者的家系图；图5b显示的是正常PANX1基因和突变PANX1基因对应片段中某限制酶的酶切位点；分别提取家系中部分成员的DNA,经过酶切、电泳等步骤，再用特异性探针做分子杂交，结果如图5c所示。下列有关叙述正确的是 (ABC)

图5 例4题图

A.理论上PANX1基因可存在多个突变位点，是因为基因突变具有随机性
B.该病属于常染色体显性遗传病
C.Ⅱ₃和Ⅱ₄个体婚配无后代产生
D.Ⅱ₆与正常女性婚配生出“卵子死亡”遗传病患者的概率为1/4

遗传系谱图与电泳图结合的试题中嵌套了特殊遗传的信息，致使系谱图中推导出的基因型与电泳图中条带有冲突，此时需要结合题干隐含信息“卵子死亡”延伸出“只有女性才会患病，男性个体即使含有致病基因也不患病”这一结论，抓住该特定结论进行逻辑推理即可“拨云见日”。男性个体Ⅰ₁分子杂交后呈现两条带，其基因型为杂合子，判断该致病基因不可能只位于X染色体上；女性患者Ⅱ₄分子杂交后呈现两个条带，故判断该病为常染色体显性遗传病。当题干嵌套了特殊遗传疾病时，只有理清隐含信息、分析出特定结论，才能突破“谱”“泳”双图的矛盾问题。

2.3 理清基因突变、突破“谱”“泳”双图对照中的矛盾问题

例5.遗传性先天耳聋与常染色体和X染色体上的多个基因有关。现有甲、乙两个耳聋患者家系，其耳聋与听力正常这对性状均由一对等位基因控制，且彼此不含对方家系的耳聋基因。科研人员对两个家系中部分成员的相关基因分别进行扩增后电泳，结果如图6所示。不考虑互换和染色体变异，下列说法正确的是 (C)

图6 例5题图

A.家系甲、乙中的耳聋基因分别位于常染色体上和X染色体上
B.3号发病的原因是来自1或2的一个正常基因发生了碱基对的替换
C.若7号的致病基因只来自6号，3号和8号婚配，子代耳聋概率为5/8
D.若4号和7号婚配，子代的一个细胞中最多有1个耳聋基因

遗传系谱图与电泳图结合的试题中嵌套了基因突变的信息，导致根据系谱图推断的遗传病遗传方式与根据电泳图条带表达的信息推断的结果矛盾，此时需要抓住试题中的隐含信息，进行严谨的推理来解决问题。系谱图中1号、2号和3号家系推断该病的隐性病，而3号患者的电泳条带有两条，判断其是杂合子，则该致病基因是常染色体上的显性基因，二者推断产生矛盾。在这种情况下需要进一步分析电泳图。当题干嵌套了遗传变异时，理清题干信息、突破“谱”“泳”双图矛盾即可解决问题。

3 解决策略

综上可知，在解决电泳图和遗传系谱图结合的试题中，关键是挖掘系谱图和电泳图中的隐含信息，结合题干给出的特定条件，并从男性条带、杂合基因型的个体入手，通过“谱”“泳”对照、严谨推理、突破矛盾，解决问题，具体策略总结如图7所示。

图7 “谱”“泳”双图解题策略

高考命题注重考查学生解决实际问题的能力，遗传系谱图类试题的解答要求学生既要有扎实的基础，也要有善于挖掘题干隐藏信息的能力。高考试题情境在变、矛盾点在变、嵌入知识在变、信息呈现方式在变，但对学生能力的考查和所承载的服务选才的作用没有改变。复习时通过总结类型题解题策略，提升学生能力与素养才是应对之道。

来源：雒勇,刘世东.“谱”“泳”双图认知冲突的解决策略[J].教学考试,2026,(24):25-28.